Болест на кленов сироп при деца: нарушения на аминокиселините

Болест на кленов сироп при деца: нарушения на аминокиселините

Някои патологични промени в метаболизма са наследени от родителите на децата си, когато дадена комбинация от гени. Един от тези състояния е вроден дефект в метаболизма на аминокиселини валин, левцин и изолевцин, наречен кленов сироп заболяване урината. В резултат на генни дефекти разбити разградимост и правилното изхвърляне на тези материали, което води до сериозни нарушения в развитието на шок и вътрешните органи, формирането на припадъци, тежки състояния и разстройства на физическо и умствено развитие.

Какво представлява болестта на кленов сироп при деца

Тези деца, които се раждат с такива отклонения в обмяната на веществата, имат специално генетично програмиран дефект е в нарушение на процесите на разделяне и обезвреждане на които участват в процесите на живота на някои аминокиселини. Днес около 1200 деца по света страдат от тази аномалия. Патологията получи името си поради типичната миризма на урина и кожа, напомняща на аромата на кленов сироп, използван за храна. Това е сладък аромат, който се появява непосредствено след формирането на доста значителни метаболитни промени. Именно с това оплакване първо родителите се обръщат към лекар.

Причини за патологията: родителите са болни ли?

Това заболяване, което значително пречи на метаболизма, се отнася до наследствени патологии, предавани от родители на деца в автозомно-рецесивен тип. Това означава, че самите родители имат дефектен ген в една от хромозомите и нямат някакви аномалии във функционирането на организма, но ако децата получат такъв дефектен ген, те имат патология. Такива варианти съществуват рядко, но предразполагането ще бъде тясно свързано бракове в изолирани популации, където генният състав има определен свързан набор. Най-често това са еврейски общности, планински народи и някои азиатски страни. Родителите могат да разберат как да носят дефектен ген със сериозен генетичен анализ, обикновено със семейства с деца със сходни аномалии.

Характеристики на метаболитните нарушения при заболяването

Същността на патологията е липсата на специален ензим, дехидрогеназа, която разцепва кето киселини в разклонени вериги на аминокиселини. Този ензим е необходим за разграждането на специфични аминокиселини, които се съдържат в различни храни, най-вече в протеинови ястия: мляко (включително кърмата), месни ястия, яйца.Ако ензимът липсва, променен метаболизъм, натрупването в тялото на децата на двете аминокиселини с разклонена верига, както и някои продукти от техния метаболизъм, има токсични ефекти върху нервната тъкан, както и много вътрешни органи.
Тъй като новородени бебета страдат от acidemia органичен произход, различна метаболизъм не функционира нормално мозъка разстройва черния дроб и бъбреците.

Как аминокиселините влияят върху проявите на заболяването?

Започвайки с периода на раждане, когато децата получават кърмене или адаптирани смеси, аминокиселините в диетата влизат в тялото. Поради факта, че не може да бъде отцепена и напълно вградени в метаболитната верига, те се натрупват, се подлага на частична разцепване от други ензими, което води до образуването на междинни съединения, които са токсични за кетокиселини на тялото. Когато аминокиселините се натрупват в много големи количества, това предизвиква повръщане и тежка слабост, летаргия и объркване, страдание физическо и психическо развитие, образувани конвулсии и кома могат да настъпят смърт в резултат на тежко увреждане на мозъка.В зависимост от формата на патологията тежестта на симптомите може да е леко различна.

Видове патология: развитие на гърчове, проблеми с дишането и храненето

Експертите определят няколко патологии, те са особено метаболизъм и метаболизъм аминокиселина, която определя характеристиките на заболяването и клиничните прояви. Например, един класически болест на кленов сироп не се извършва незабавно, децата се раждат в задоволително състояние, симптомите се появяват през първите седмици от живота си. Първоначално, този отказ от храна, намаляване на теглото на детето, летаргия и апатия, периодите на забавяне на дишането, гърчове и развитие кома. Средно количеството ензим не надвишава 2% от нормата. Колкото по-висок размер на токсични продукти, по-тежки спазми и толкова по-голяма вероятност за смърт на деца.
Периодичната форма може да се прояви в периода от 5 месеца до 2 години след ваксинацията, заболяването или протеиновото натоварване. В този случай активността на ензима може да достигне 15-20% от нормата.
Може да се развива междинна форма, в която няма припадъци, изоставане в развитието, са незначителни, но ензимната активност е намалена.Освен това има и тиамин-зависима форма, при която проявленията могат да бъдат коригирани чрез приемане на големи количества витамин В1, което помага за използването на аминокиселини.

Характеристики на откриването и лечението на патологията

Преди всичко подозренията за дадена болест възникват при комбинация от описаните по-горе признаци с появата на типична миризма на урина поради това, което родителите силно се притесняват и се обръщат към лекаря. Обикновено тежкият ход на заболяването води до симптоми на тежка токсикоза, отравяне на детето. Тялото има естествени механизми за неутрализиране на токсините, но те не са достатъчни, за да отстранят напълно отрицателното въздействие върху мозъка и вътрешните органи. Поради това децата често изискват използване на детоксикация (хемодиализа, перитонеална диализа), което помага при пречистването на тялото от токсични метаболитни продукти. Входящите аминокиселини отрови организма на децата и е важно да ги изключим от храната възможно най-много.
След като бъдат отстранени всички тежки прояви, по-нататъшното лечение на децата се основава на използването на специални видове хранене с намаляване на количеството протеин в него. Постепенно те се въвеждат в диетата под наблюдението на лекар.Това е необходимо, за да се избегне фатално увреждане на нервната система, припадъци и необратими промени в работата на вътрешните органи. Особено важно е ролята на родителите, които трябва да наблюдават състоянието и да наблюдават храненето на кърмачетата.
Like this post? Please share to your friends:
Вашият коментар

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: