Миодистрофията на Дюшен: как да възстановите изчезващите мускули?

Миодистрофията на Дюшен: как да възстановите изчезващите мускули?

Септември 7 е международен ден за разпространение на информация за синдрома на Дюшен. Това е една от най-често срещаните наследствени генетични патологии – диагностицирана е в едно от 3000 новородени момчета. Досега няма начин да се излекува напълно болестта, но новите разработки дават шанс да се промени ситуацията. Какво може да бъде терапията на бъдещето, ще разкаже MedAboutMe.

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

Мускулната дистрофия на Дюшен е наследствена генетична патология, една от тези, която засяга само момчетата. Болестта се предава от майките, но самите жени не страдат от нея, но са здравословни носители на засегнатия ген. Един ген може да се предаде по женската линия в продължение на много поколения и не се проявява, така че раждането на дете с дистрофия на Дюшен за семейството често става изненада.

Патологията е капсулирана в гена, който кодира белтъчния дистрофин – когато се произвежда, заболяването се получава в недостатъчно количество или напълно отсъства. И тъй като дистрофинът е основата на мускулните влакна, при децата с дистрофия на Дюшен мускулите постепенно се отслабват, преживяват и се заменят с мазнини или съединителна тъкан.Това води до инвалидност – болестта непрекъснато се развива, постепенно улавя все повече и повече мускули.

Дори при съществуващото лечение днес момчетата с миодистрофия на Дюшен живеят средно 20-25 години. В някои случаи пациентите оцеляват до 40, но досега това все още е изключение от правилото.

Първите симптоми на заболяването се появяват дори и преди 3 години, на тази възраст детето се проявява:

Продължава заболяването и вече пациентите на възраст 15-18 години имат следните симптоми:

На етапа, когато болестта улавя сърцето и белите дробове, почти е невъзможно да се помогне на пациента.

Стандартни терапии

Болестта е описана още през 19-ти век от невролога Гийом Дюшен, след което тя е кръстена. И оттогава лекарите търсят ефективни терапии. Първият метод, който се използва досега, е използването на ортопедични устройства.

Обучението на мускулите спомага за забавянето на процеса на унищожаването им малко. За пациентите, които работят активно (доколкото са в състояние да се ангажират сами) и пасивно обучение. Лекарите казват, че редовните упражнения могат да удължат периода, когато пациентът се движи без инвалидна количка.

Според статистиката почти половината от пациентите с миодистрофия се подлагат на операция на гръбначния стълб. Със слаби мускули скелет е огъната, което значително влошава заболяването. Следователно, за да помогне на тези пациенти идват в различни ортопедични апарати – фиксиране на костите и ставите може да забави тяхното деформиране.

Съвременните разработки в тази област на терапията отдавна са надхвърлили обикновените подкрепящи средства. По този начин, разработена от холандския университет Твенте роботизирана ръка A-Gear е в състояние да замени човешкия атрофирали крайник. Една изкуствена ръка улавя електрически сигнали от мускулите или минимално мускулно напрежение. Хората с мускулна дистрофия тип Дюшен могат да контролират механична края, движение в същото време е много прецизен и естествен. "На проучване сме привлече много участници, които през последните 3-5 години са загубили способността да се движи ръцете си, – казва ученият Джоан Lobo Прат (Joan Lobo-Prat) -.. А-Gear им помогна за частично възстановяване на функциите крайник"

Лекарства за инфаркт на миокарда Дюшен

Лекарството е важна част от общата терапия.Най-популярната група лекарства за пациенти с миодистрофия на Дюшен е стероидите: преднизолон, дефлазакорт и други. Започнете да ги приемате на възраст от 4-6 години, когато има признаци на заболяване, но няма значително влошаване на състоянието. Стероидите помагат да се забави развитието на тежки симптоми, но в дългосрочен план те са неефективни. Веднага след като пациентът започне да прогресира атрофия, тези лекарства вече не могат да подобрят състоянието на мускулите. Все пак, стероидите остават важен компонент на лечението на дистрофията на Дюшен.

Има и други разработки, насочени към подобряване на работата на мускулите. Така че, през 2016 г., FDA одобри лекарството Exondys51 (etiiplrysen), което може да стане конкурент на стероидите. Според проведените проучвания, веществото е в състояние да укрепи мускулната тъкан, защото увеличава нивото на дистрофин в скелетните мускули. Въпреки това, не всички лекари споделят мнението на FDA, тъй като одобрението на лекарството е извършено съгласно ускорената процедура. Всъщност няма ясни доказателства, че може да забави развитието на парализа или да отслаби симптомите на развито заболяване. Така че, Exondys51, подобно на стероидите, е ефективен само в краткия период на заболяването.Въпреки факта, че лекарството вече е одобрено, FDA продължава да проучва. Ако ефективността на лекарството не бъде потвърдена, производството му ще бъде спряно.

През 2014 г. Европейският комитет по наркотиците (CHMP) регистрира друг наркотик – Translarna (ataluren). За разлика от други лекарства, които само подсилват мускулите, атаурейнът е в състояние да възстанови счупения синтез на протеини. Така теоретично елиминира самата причина за болестта. Тъй като това е ново развитие, все още е трудно да се разбере колко е ефективна в дългосрочен план. Но междинните резултати са доста окуражаващи.

Геномна редакция и технологията CRISPR / Cas

Миодистрофията на Дюшен е причинена от патологията в гена, така че всяко медикаментозно или физиотерапевтично лечение е само симптоматично. Лекуването на човек може да стане само чрез генна терапия – редактиране на ДНК кода и промяна на "болния" ген. Независимо от факта, че докато не се приложи такова лечение, новите технологии дават шанс за решаване на проблема в бъдеще.

Напоследък технологията CRISPR / Cas9 стана много популярна.Тя се основава на действието на специален ензим Cas9. Той е вграден в клетката и има възможност не само да разпознае конкретна област на ДНК веригата, но и да я премахне. Тъй като лекарите знаят кой ген е виновен за развитието на болестта и къде точно е, с помощта на технологията те просто могат да изрежат фрагмент от ДНК с патология. И това ще доведе до пълно възстановяване.

Неотдавнашните проучвания обаче установиха редица трудности при използването на тази система. След експеримента върху ембрионите се оказа, че методът наистина позволява да се излекува до 30% от клетките. Но в същото време такова въвеждане доведе до голям брой други мутации.

Възможностите на CRISPR / Cas9 се изследват активно от много лаборатории по света. Положителни резултати, по-специално, са получени от учени от Югозападния медицински център на Тексаския университет. Тук, CRISPR / Cas9 се използва успешно за лечение на миодистрофия на Дюшен. Също така е разработена по-точна технология, подходяща за тази болест – в нея протеинът Cas9 е заменен с протеин Cpf1. "Ние взехме клетките от пациенти с дистрофия на Дюшен и успяхме да ги коригираме в лабораторията", казва д-р Ерик Олсън.- След прилагането на CRISPR / Cpf1 в клетките, производството на дистрофин е възстановено. "

Други изследвания: изкуствена хромозома, вируси и мутации

Група японски и британски учени предложиха друг алтернативен подход за лечение на миодистрофията на Дюшен – въвеждането на изкуствени здрави хромозоми (генът с патология е в Х-хромозомата на 23-та двойка). Такава хромозома ще бъде поставена в стволовата клетка и по-късно ще бъде въведена в тялото и ще помогне за възстановяване на мускулите. Досега са получени положителни резултати при експерименти с мишки. Подобни проучвания са проведени в Русия, в Института по човешки стволови клетки.

Друга възможна посока в лечението на болестта на Дюшен се явява поради кучето. Преди повече от десетилетие учените от Университета в Сао Пауло в Бразилия специално проучиха кученца с мускулна дистрофия на Дюшен. Все пак, въпреки потвърдената диагноза, едно от тях, кучето Ringo, болестта не се развива, освен това животното преживява 11 години без никакви симптоми. Учените приписват това на наличието на различна патология в кучето – мутация в гена Jagged1. "Ние не знаем точно какво трябва да бъде протеиновата концентрация, кодирана от гена Jagged1, в мускулите, за да се предпази ефективно от развитието на болестта", казва генетикът Луи Кенкел."Но историята на Ринго подсказва, че мутацията" ДжагЖед1 "компенсира атрофията, причинена от липсата на дистрофин.

Една от най-обещаващите перспективи е мащабно проучване, в което ще участват реални пациенти. Същността на експеримента е да се опитаме да въведем коригирано копие на ген на дистрофин в клетката. И се планира да се направи това с помощта на вируси – те ще станат носители на желания ДНК фрагмент. Тестовете ще се провеждат в САЩ още в края на 2017 г. и началото на 2018 г. По-специално изследването ще включва фармацевтичната компания Pfizer. Досега са избрани 12 деца от различни възрастови групи, които ще бъдат инжектирани с вирусни частици в Националната детска болница в Охайо.

Вземете тестаТест: вие и вашето здраве Вземете теста и разберете колко ценно е вашето здраве за вас.

Like this post? Please share to your friends:
Вашият коментар

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: