Профилактика на наследствени заболявания по норма и по време на IVF

Профилактика на наследствени заболявания по норма и по време на IVF

В края на май, Обществената палата на страната, проведе кръгла маса, на която бяха обсъдени проблемите на медицината като цяло и методите за ранна профилактика на наследствените болести. Този проблем е престанал да бъде незначителен в структурата на заболеваемостта. Въпреки, че днес има пренатален скрининг, който може да открие такива заболявания, а има и генетична консултация с анализ на родословието, proschityvaniem рискови фактори и други условия, някои заболявания се откриват вече постфактум, плода или нероденото дете. За да се помогне на семействата, в които има наследствени заболявания, само ЕКО е способна днес, където са избрани предварително здрави ембриони. Предотвратяването на предаването на такива патологии от поколение на поколение също е важно.

Наследствени заболявания: степента на проблема

В някои случаи хората имат изключително редки и тежки наследствени заболявания, които изискват скъпо и сложно лечение, без което тези пациенти просто няма да оцелеят. Такива патологии днес се наричат ​​орфически, възникващи по-малко от 10 пъти на 100 хиляди от населението. В нашата страна има около 230 такива заболявания, те страдат около 300 хиляди души от различни възрасти, от бебета до възрастни хора.

Има 24 основни заболявания от тази група, които заплашват живота без необходимата терапия и средствата се разпределят от субектите на Руската федерация. И 17 заболявания от тази група са наследствени по характер и през последните пет години броят на пациентите почти се е удвоил. Лечението на такива заболявания ежегодно изразходва до 5 милиарда рубли от бюджета, което поставя тежко бреме върху регионите. Много от тези заболявания, дължащи се на адекватна профилактика и някои медицински интервенции, биха могли да бъдат предотвратени и това е много по-икономически изгодно.

Генетично консултиране, анализ на родословно дърво и не само

Днес е създадена система за медицинско генетично консултиране, за да се предскаже рискът от деца с наследствени синдроми и заболявания предварително. Но малко хора, дори преди да планират да станат родители, провеждат подобни събития. Така че родословието на човека и неговият внимателен анализ за откриването на определени патологии дават много информация, която ви позволява да изчислявате рисковете. Ако родословието на двамата потенциални родители е известно, поне в 4-5 поколения, е възможно да се идентифицира предаването на наследствени патологии чрез изучаване на характеристиките на случаите на роднини.Но ако роднините на заболяването не е известна на данни, или те са фрагментарни, значително да помогне, като родословно дърво, изградена не могат. Нуждаем се от допълнителни техники, по-целенасочени и модерни.

Проверка като метод за ранна диагностика

Днес, някои патология разкрива скрининг – Mass скрининг на бременни жени и на всички новородени за идентифициране на някои заболявания. Ако по-рано скрининг включва само два наследствено заболяване – вроден хипотироидизъм и нарушение на фенилаланин метаболизъм (фенилкетонурия), днес в скрининга добавят три заболявания – кистозна фиброза, вродени проблеми с надбъбречната кора и идентифицирането на галактосемия. За всички тези патологии започване на лечението от раждането позволява на човек да води сравнително нормален живот, го спасява от увреждане. В това показва специфична диета, или като някои лекарства, които нормализират обмяната на веществата. Не е възможно да доведе страната до тежки поражения на вътрешните органи и нервната система, за да се предотврати ранното увреждане. Процедурата за проверка е проста: да вземе кръвта от петата все още е в болница и се изследва за специфични маркери.

Предотвратяване на тежки лезии

Днес има възможност да се разшири списъкът от заболявания, които могат да бъдат открити по време на новороденото, което е активна превенция на тежката патология и инвалидност. Това е техника за тандемна масова спектрометрия. Чрез капка кръв на бебето с помощта на това проучване може да се идентифицират 40 опасни заболявания. Много страни в Европа и Америка вече са извършили такова проучване, с помощта на което се осъществява ранна превенция на тежки курсове и усложнения. Около 30 от разкритите патологии са развили и ефективни методи на лечение, което позволява на човек да води нормален живот. Такава превенция в нашата страна би спестила повече от 2000 живота годишно, но финансирането на тези проекти не се осъществява.

Предотвратяването на раждането на деца с тежки синдроми и заболявания също се извършва чрез пренатален скрининг, провеждан от жени в риск. Амниотичната течност, получена чрез инвазивния метод, се изследва и точността достига 85-90%, а има и риск от аборт. Но има по-модерен и безопасен метод – изследване на кръвта на майката, нейната точност достига 99,9%, но струва около 600 лв.Държавата не може да плати за такива изследвания. Благодарение на приетите днес стандарти за диагностика, до 20% от децата със синдром на Даун не са открити по време на проучването.

IVF и преимплантационна диагностика

Тези двойки, които са решили за ин витро, са много по-склонни да изключат наследствените патологии. При провеждането на процедурата се оплождат няколко яйца, само 2-3 ембриони се използват за презасаждане. Процедурата за изгаряне на ин витро от страна на държавата не включва метода за профилактика на наследствени патологии под формата на преимплантационна диагностика, но ако се осъществи, успехът на подобна манипулация ще бъде много по-висок. Често трансплантираните ембриони умират поради сериозни проблеми в гените и хромозомите.

Еко специалистите казват, че подобна превенция на вродени аномалии и генетични аномалии, извършени преди инжектирането, може да увеличи ефективността на опитите за IVF от 20-25% на 70-80%. Според тях повечето от застоялите бременности и спонтанни аборти са резултат от умъртвяването на умишлено нежизнеспособни ембриони от тялото. Държавата обаче не плаща за този анализ и самите родители не разполагат с такива средства.

Like this post? Please share to your friends:
Вашият коментар

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: