Редки наследствени метаболитни заболявания

Редки наследствени метаболитни заболявания

По-голямата част от наследствени метаболитни нарушения са в основата на вроден дефицит на ензим.

Причини за редки наследствени заболявания

всички наследствени метаболитни заболявания за сираци може да има една от следните основни причини:

Диагностика на наследствени метаболитни заболявания

Диагностика на наследствени заболявания само от клиничната картина не е възможно, тъй като различни степени на ензимната активност се проявяват различни симптоми. Необходими са специални лабораторни кръвни тестове.
Понякога нарушение дори не разполагат с време, за да се диагностицира, защото едно дете умира в резултат на вродени аномалии на метаболизма след раждането. Или обратно, дефицитът е толкова незабележимо, че болестта може да има продължителен хроничен ход и да не се нарушава симптомите на пациента, и поради това е било един възрастен научава за съществуващата патологията, или не знаят изобщо.
Сред често срещаните симптоми, които могат да аларма пациента или неговите близки, и предложи наследствени метаболитни нарушения:
Днес, на специална прожекция на ранните програми за диагностика работят в Русия, които позволяват идентифицирането на наследствени заболявания, свързани с метаболитни нарушения.

Ефективни методи за лечение и профилактика на метаболитни заболявания

Ранната диагноза откри нова страница за наследствени патологии, групирани заедно метаболитни заболявания, ефективно лечение и профилактика и въз основа на данните, получени в резултат на превантален скрининг, който днес ви позволява да изключите риска от 60 наследствени метаболитни патологии.
Съвременната медицина има следните методи за лечение на наследствени метаболитни заболявания:
Like this post? Please share to your friends:
Вашият коментар

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!: